اڀياس ڏيکاري ٿو جين ايڊيٽنگ جي ٽيڪنڪ کي پنهنجي اولاد کي موروثي بيمارين کان بچائڻ لاءِ
نيچر ۾ شايع ٿيل هڪ مطالعي ۾ پهريون ڀيرو اهو ظاهر ڪيو ويو آهي ته انساني جنين کي جنين جي ترقي جي تمام شروعاتي مرحلي ۾ CRISPR نالي هڪ جين ايڊيٽنگ (جين اصلاح پڻ سڏيو ويندو آهي) ٽيڪنڪ ذريعي درست ڪري سگهجي ٿو. اهو مطالعو، جيڪو پورٽلينڊ ۾ سالڪ انسٽيٽيوٽ، اوريگون هيلٿ اينڊ سائنس يونيورسٽي ۽ ڪوريا ۾ انسٽيٽيوٽ فار بيسڪ سائنس جي وچ ۾ تعاون سان ڪيو ويو آهي، اهو ظاهر ڪري ٿو ته محققن انساني جنين ۾ دل جي حالت لاءِ پيٿوجنڪ جين ميوٽيشن کي درست ڪيو آهي ته جيئن موجوده اولاد ۽ ايندڙ نسلن ۾ هن بيماري کي ختم ڪري سگهجي . اهو مطالعو هزارين بيمارين کي روڪڻ ۾ اهم بصيرت فراهم ڪري ٿو جيڪي صرف هڪ جين ۾ سنگل / گھڻن ميوٽيشنز جي ڪري ٿين ٿيون.
زندگي جي شروعات کان اڳ بيماري سان لاڳاپيل واحد جين کي درست ڪرڻ
هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي (HCM) نالي دل جي بيماري اوچتو دل جي دوري جو سڀ کان عام سبب آهي جيڪو موت جو سبب بڻجندو آهي ۽ ڪنهن به عمر يا جنس جي تقريبن 500 مان 1 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو. HCM کي دنيا ۾ سڀ کان عام وراثتي يا جينياتي دل جي بيماري سمجهيو ويندو آهي. اهو هڪ جين (MYBPC3) ۾ هڪ غالب ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو پر هن حالت جي موجودگي جو پتو نه پوندو آهي جيستائين اهو تمام دير سان نه ٿئي. جن ماڻهن وٽ هن جين جي ميوٽيشن ڪاپي آهي انهن ۾ ان کي پنهنجن ٻارن ۾ منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي ۽ اهڙي طرح جنين ۾ هن ميوٽيشن کي درست ڪرڻ سان نه رڳو متاثر ٻارن ۾، پر انهن جي مستقبل جي اولاد ۾ پڻ بيماري کي روڪيو ويندو . IVF (ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن) ٽيڪنڪ استعمال ڪندي، محققن درست ڪيل جين اجزاء کي ڊونر جي سپرم سان ڀريل صحتمند ڊونر ايگز ۾ داخل ڪيو. انهن جو طريقو ڊونر جي سيلز جي پنهنجي ڊي اين اي-مرمت جي ميڪانيزم کي سيل ڊويزن جي ايندڙ دور دوران ميوٽيشن کي درست ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. ميوٽيشن بنيادي طور تي مصنوعي ڊي اين اي تسلسل يا اصل MYBPC3 جين جي غير ميوٽيٽ ٿيل ڪاپي کي شروعاتي ٽيمپليٽ طور استعمال ڪندي درست ڪيو ويندو آهي .
محققن شروعاتي جنين ۾ سڀني سيلن جو تجزيو ڪيو ته ڏسو ته ميوٽيشن کي ڪيتري اثرائتي طريقي سان مرمت ڪيو ويو. جين ايڊيٽنگ جي ٽيڪنڪ جيتوڻيڪ تمام ابتدائي مرحلي ۾ محفوظ، صحيح ۽ اثرائتو ثابت ٿي آهي. مختصر ۾، "اهو ڪم ڪري رهيو آهي". محققن لاءِ اهو ڏسي حيرت ٿي ته جين ايڊيٽنگ تمام سٺي نموني سان ٿي ۽ انهن کي ڪو به ضمني خدشو نظر نه آيو جهڙوڪ نشانو بڻجڻ کان ٻاهر ميوٽيشنز ۽/يا جينوم جي عدم استحڪام جي شموليت. انهن جنين جي سڀني سيلن ۾ مسلسل مرمت کي يقيني بڻائڻ لاءِ هڪ مضبوط حڪمت عملي تيار ڪئي. هي هڪ نئين حڪمت عملي آهي جيڪا اڃا تائين رپورٽ نه ڪئي وئي آهي ۽ هي ٽيڪنالاجي ڪاميابي سان بيماري پيدا ڪندڙ سنگل جين ميوٽيشن کي ڊي اين اي مرمت جي جواب جو فائدو وٺندي مرمت ڪري ٿي جيڪا صرف تصور جي شروعاتي مرحلي ۾ جنين لاءِ تمام منفرد آهي.
جين ايڊيٽنگ جي چوڌاري اخلاقي بحث
اسٽيم سيل ٽيڪنالاجي ۽ جين ايڊيٽنگ ۾ اهڙين ترقي - جيتوڻيڪ اڃا تائين تمام گهڻو ٻاروتڻ ۾ آهي - ممڪن طور تي لکين ماڻهن کي اميد ڏني آهي ته انهن جي جين ۾ بيماري پيدا ڪندڙ ميوٽيشنز ورثي ۾ آهن، اهڙين ڪيترين ئي بيمارين کي روڪڻ ۽ علاج ڪرڻ لاءِ هڪ ٽيڪنڪ ڏيکاريندي. هن مطالعي جي صلاحيت تمام وڏي ۽ اثرائتو آهي؛ جڏهن ته، هي هڪ اخلاقي طور تي بحث جوڳو موضوع آهي ۽ اهڙي مطالعي جي طرف ڪنهن به قدم کي احتياط سان کڻڻ گهرجي سڀني ضروري اخلاقي فيصلن تي سڀ کان وڌيڪ غور ڪرڻ کان پوءِ. هن قسم جي مطالعي ۾ ٻيون رڪاوٽون جنين جي تحقيق لاءِ ڪا به حمايت نه ڪرڻ ۽ جراثيم لائن (سيلز جيڪي سپرم يا آنا بڻجي ويندا آهن) جينياتي ترميم سان لاڳاپيل ڪنهن به ڪلينڪل آزمائشي جي پابندي شامل آهن. هڪ مثال جيڪو محققن واضح طور تي بيان ڪيو آهي اهو آهي جراثيم لائن ۾ غير ارادي ميوٽيشنز جي تعارف کان احتياط کان بچڻ.
ليکڪن چيو آهي ته سندن مطالعو 2016 جي روڊ ميپ "انساني جينوم ايڊيٽنگ : سائنس، اخلاقيات، ۽ گورننس" ۾ نيشنل اڪيڊمي آف سائنسز، آمريڪا جي سفارشن سان مڪمل طور تي مطابقت رکي ٿو.
امڪانن سان وڏو اثر پيدا ڪرڻ
نيچر ۾ شايع ٿيل هن مطالعي جا نتيجا جنين جين ايڊيٽنگ جي وڏي صلاحيت کي ظاهر ڪن ٿا . هي جين ايڊيٽنگ جي شعبي ۾ پهريون ۽ سڀ کان وڏو مطالعو آهي . بهرحال، تحقيق جو هي علائقو فائدن ۽ خطرن جي حقيقي تشخيص سان گڏ هڪ وسيع تناظر ۾ طريقيڪار جي حفاظت ۽ اثرائتي جي مسلسل تشخيص سان ڀريل آهي.
هي تحقيق هزارين بيمارين جي آخري علاج جي ڳولا تي هڪ وڏو اثر وجهندي جيڪي هڪ جين ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿين ٿيون. هڪ "تمام پري مستقبل" ۾ ايڊٽ ٿيل جنين کي حمل قائم ڪرڻ جي مقصد سان رحم ۾ منتقل ڪري سگهجي ٿو ۽ اهڙي عمل دوران، هڪ ڪلينڪل آزمائش پوءِ جنين جي نگراني ڪري سگهي ٿي جيئن اهي اولاد ۾ ترقي ڪن ٿا. هن وقت اهو پري جي ڳالهه لڳي ٿي، پر اهو هن مطالعي جو ارادو ڪيل ڊگهي مدت جو مقصد آهي. سائنسدانن کي انساني اولاد مان وراثت ۾ مليل جينياتي بيمارين کي ختم ڪرڻ جي هڪ قدم ويجهو آڻيندي زميني ڪم ڪيو ويو آهي.
***
ذريعو
هانگ ايم ۽ ٻيا 2017. انساني جنين ۾ هڪ پيٿوجينڪ جين ميوٽيشن جي اصلاح. فطرت . https://doi.org/10.1038/nature23305
***
